У жительницы Гваделупы была обнаружена уникальная группа крови.
Международная группа врачей выявила редкий тип крови, который не имеет аналогов в мировой практике.
Единственной известной носительницей этой группы крови оказалась женщина из Гваделупы.
По мнению исследователей, биологические характеристики её крови столь необычны, что пока не удалось найти донора с подходящим фенотипом.
Этот редкий тип крови получил рабочее название «Гвада-отрицательная».
В ходе полного геномного анализа, который охватывает более 20 тысяч генов, эксперты обнаружили мутацию в гене PIGZ, отвечающем за производство фермента, участвующего в прикреплении определённого сахара к молекуле на поверхности клеток.
Нарушение на этом этапе негативно отражается на формировании так называемых GPI-якорей — структур, необходимых для закрепления ряда белков на клеточных мембранах крови.
Носительница новой группы крови испытывает легкие когнитивные нарушения, а двое её детей погибли при родах.
По мнению врачей, такие последствия могут быть связаны с мутацией в PIGZ.
Ранее подобные нарушения в других генах, участвующих в синтезе GPI-якорей, уже связывались с развитием неврологических заболеваний, включая различные формы умственной отсталости.
Таким образом, мутация в PIGZ может приводить к аналогичным патологиям, хотя окончательные выводы требуют дальнейшего изучения.
Из-за отсутствия совместимого донора специалисты начали заниматься выращиванием эритроцитов из индуцированных стволовых клеток с последующим точечным редактированием генома, сообщает «МК».
Специалисты также раскрыли тайну острова Пасхи.
Источник: topnews.ru
